Специалисты обсудили перспективы медпомощи при спинальной мышечной атрофии

Ведущие врачи и представители пациентов обсудили достижения и перспективы совершенствования системы оказания медицинской помощи людям со спинальной мышечной атрофией (СМА) в России. Поводом стало выявление в рамках программы-пилота по скринингу этой болезни у новорожденных в Москве первого случая заболевания на бессимптомной стадии.

Врачи приступили к лечению малыша и защитили его от серьезных осложнений. В ходе обсуждения специалисты сошлись во мнении, что дальнейшая эффективная борьба с недугом связана с расширением национальной программы неонатального скрининга за счет включения в нее СМА.

Пилотная программа скрининга новорожденных на эту болезнь стартовала в 2019 году, ее ведет Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова при поддержке компании «Рош». Участниками программы являются перинатальный центр «ГКБ им. Е.О. Мухина», перинатальный центр «ГКБ им. С.С. Юдина», клиника акушерства и гинекологии им. В.Ф. Снегирева при Первом Московском государственном медицинском университете им. И.М. Сеченова.

Неонатальный скрининг на СМА позволяет определить вероятность наличия генетической «поломки» уже в первую неделю жизни младенца, до появления первых симптомов.

Как рассказала доктор медицинских наук, профессор, заведующая кафедрой госпитальной педиатрии № 2 педиатрического факультета ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И.Пирогова Лидия Ильенко, пилотная программа показала эффективность и дает шанс начать лечение младенцев до появления симптомов.

Другой вопрос, который обсудили эксперты, — это создание устойчивых механизмов финансирования лекарственного обеспечения взрослых пациентов со СМА, которые сегодня остаются за пределами гарантированной терапии.

Как обратила внимание директор благотворительного фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко, реализации пилотной программы в России крайне важна. Необходимо также не забывать пациентов, живущих с симптомами заболевания, при современной терапии есть шанс даже восстановить утраченные навыки. По ее мнению, для этого необходимо внедрение федеральной государственной программы с целью предоставления равного доступа к патогенетической терапии всем пациентам со СМА вне зависимости от их возраста.

«Последние два года мы активно работали, чтобы приблизить людей со СМА к возможности получать патогенетическую терапию. И уже в прошлом году 230 пациентов, в том числе 187 из которых — дети, начали получать препарат рисдиплам по жизненным показаниям в рамках программы дорегистрационного доступа до его вывода в гражданский оборот. Сегодня же основная задача индустрии, медицинского и научного сообщества разработать совместно с государством такие решения, которые позволят не только детям, но и взрослым пациентам со СМА получать гарантированное лекарственное обеспечение», — сказала медицинский директор АО «Рош-Москва» Екатерина Фадеева.

Спинальная мышечная атрофия — тяжелое прогрессирующее нервно-мышечное заболевание, которое может быть смертельным. Оно поражает примерно одного из 10 тыс. детей и является наиболее распространенной генетической причиной детской смертности. Причиной СМА является мутация гена выживаемости мотонейронов 1 (SMN1), что приводит к дефициту белка SMN. Без него нервные клетки не могут функционировать корректно, что со временем приводит к слабости мышц.